Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot gồm: tắc nghẽn đường ra thất phải, thông liên thất lệch hàng, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, và phì đại thất phải. Ba đặc điểm đầu là hệ quả trực tiếp của lệch trước – trên của vách nón (anterocephalad deviation of the outlet septum); phì đại thất phải là hệ quả thứ phát của tắc nghẽn.

Trong phát triển bình thường, vách nón chia vùng nón – thân thành hai đường ra cân đối và hoà nhập với vách liên thất. Trong TOF, vách nón lệch ra trước và lên trên: nó chèn vào đường ra thất phải (gây hẹp phễu), không hoà nhập với vách liên thất (tạo lỗ thông lệch hàng), và làm gốc động mạch chủ dịch chuyển ra trước, "cưỡi" lên vách.

• Tắc nghẽn đường ra thất phải thường ở nhiều mức: phễu (luôn có), vòng van, van (thường hai lá và dày), thân và nhánh động mạch phổi.
• Thông liên thất thường lớn, không hạn chế, ở vị trí quanh màng lệch hàng; một số ít nằm dưới hai van bán nguyệt.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa với mức độ thay đổi; khi cưỡi ngựa trên 50% và có phễu dưới van động mạch chủ, chẩn đoán chuyển sang thất phải hai đường ra.
• Kích thước nhánh động mạch phổi — yếu tố quyết định khả năng và thời điểm sửa chữa; phải đo và tính Z-score.

Vì lỗ thông liên thất lớn và không hạn chế, áp lực hai thất bằng nhau. Chiều và lượng máu qua lỗ thông do đó phụ thuộc vào tương quan giữa trở kháng đường ra thất phải và sức cản mạch hệ thống. Tắc nghẽn nặng → máu đi từ phải sang trái → tím. Sức cản hệ thống giảm (sốt, mất nước, khóc, tắm nước nóng, thuốc giãn mạch) → luồng thông phải–trái tăng → tím nặng lên.

• Áp lực thất phải bằng áp lực hệ thống — nhưng áp lực động mạch phổi thấp và mạch máu phổi thường nhỏ.
• Đây chính là ví dụ kinh điển cho nguyên tắc: áp lực thất phải cao không đồng nghĩa với tăng áp động mạch phổi.
• Giường mạch phổi được "bảo vệ" khỏi tăng lưu lượng, nên bệnh mạch máu phổi hiếm gặp — trừ khi có shunt lớn hoặc MAPCAs không được kiểm soát.

• Tiếng thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xương ức cao — cường độ tỉ lệ nghịch với mức độ tắc nghẽn: tắc càng nặng, càng ít máu qua đường ra, tiếng thổi càng nhẹ.
• T2 đơn độc (thành phần phổi yếu hoặc mất).
• Tím trung ương, ngón tay dùi trống ở trẻ lớn chưa mổ.
• Trong cơn tím: tiếng thổi biến mất hoặc rất nhẹ, trẻ tím sẫm, thở nhanh sâu, kích thích rồi lơ mơ.
• Tư thế ngồi xổm ở trẻ lớn — làm tăng sức cản hệ thống, giảm luồng thông phải–trái.

• Trục phải và phì đại thất phải — sóng R cao ở V1, chuyển tiếp R/S đột ngột.
• Không có dấu hiệu phì đại thất trái (khác với VSD lớn).
• Sau sửa chữa: block nhánh phải gần như hằng định; QRS giãn rộng tiến triển là dấu hiệu theo dõi quan trọng và có liên quan tới nguy cơ rối loạn nhịp thất trong y văn quan sát.

• Hình "tim hình chiếc guốc" (coeur en sabot): mỏm tim nâng cao do phì đại thất phải, kèm hõm ở vị trí cung động mạch phổi do thân động mạch phổi nhỏ.
• Tuần hoàn phổi giảm.
• Cung động mạch chủ bên phải ở một tỉ lệ đáng kể bệnh nhân — tìm bằng vị trí khí quản bị đẩy.

• ✓Xác định lỗ thông lệch hàng và động mạch chủ cưỡi ngựa; ước lượng mức độ cưỡi ngựa.
• ✓Khảo sát tắc nghẽn đường ra thất phải ở từng mức: phễu, vòng van, van, thân và hai nhánh động mạch phổi.
• ✓Đo đường kính vòng van động mạch phổi và hai nhánh động mạch phổi; tính Z-score.
• ✓Xác định nguyên uỷ và đường đi động mạch vành — bắt buộc trước mổ.
• ✓Xác định bên của cung động mạch chủ.
• ✓Tìm lỗ thông liên thất thứ hai và lỗ thông liên nhĩ.
• ✓Đánh giá ống động mạch và tìm tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi.

• Đánh giá giải phẫu nhánh động mạch phổi ở xa và tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi khi siêu âm không đủ.
• Lập bản đồ MAPCAs trước phẫu thuật unifocalization.
• Đánh giá động mạch vành và tương quan với xương ức trước mổ lại.
• Đánh giá chèn ép khí – phế quản trong biến thể không có van động mạch phổi.

• Là phương pháp tham chiếu để định lượng thể tích và chức năng thất phải sau sửa chữa.
• Định lượng phân suất hở van động mạch phổi bằng phase-contrast.
• Đánh giá hẹp nhánh động mạch phổi và phân bố tưới máu phổi hai bên.
• Late gadolinium enhancement để đánh giá xơ hoá cơ tim (giá trị tiên lượng còn đang được nghiên cứu).

• Không cần cho chẩn đoán TOF thông thường.
• Cần khi phải lập bản đồ MAPCAs, đánh giá áp lực nhánh động mạch phổi, hoặc trước can thiệp.
• Can thiệp: nong và đặt stent nhánh động mạch phổi, đặt stent đường ra thất phải hoặc stent ống động mạch như biện pháp tạm thời ở trẻ sơ sinh chưa đủ điều kiện sửa chữa.

• Thất phải hai đường ra có hẹp phổi (kiểu Fallot).
• Teo van động mạch phổi kèm thông liên thất.
• Thân chung động mạch có hẹp nhánh động mạch phổi.
• Chuyển vị đại động mạch kèm thông liên thất và hẹp phổi.
• Tim một thất có hẹp phổi.

• Không điều trị: tím tăng dần do phễu phì đại; cơn tím; đa hồng cầu; nguy cơ tắc mạch não, áp-xe não, viêm nội tâm mạc.
• Rất ít bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành nếu không được can thiệp.
• Sau sửa chữa, tiên lượng sống thay đổi hoàn toàn — nhưng bệnh nhân bước vào một giai đoạn mới với các vấn đề của thất phải sau sửa chữa.

Mọi bệnh nhân TOF đều cần sửa chữa. Câu hỏi thực tế không phải "có mổ không" mà là "mổ khi nào" và "một thì hay nhiều thì".

• Sửa chữa một thì trong năm đầu là chiến lược phổ biến ở các trung tâm có kinh nghiệm.
• Trẻ sơ sinh tím nặng hoặc có cơn tím sớm mà giải phẫu chưa phù hợp cho sửa chữa: cần can thiệp tạm thời — shunt hệ thống–phổi, stent ống động mạch, hoặc stent đường ra thất phải.
• Nhánh động mạch phổi quá nhỏ: cần chiến lược làm phát triển mạch máu phổi trước khi sửa triệt để.

• Đóng lỗ thông liên thất bằng miếng vá, hướng dòng thất trái ra động mạch chủ.
• Giải phóng đường ra thất phải: cắt bỏ bè cơ phễu phì đại, mở rộng van động mạch phổi.
• Bảo tồn vòng van (valve-sparing) khi kích thước vòng van cho phép — tránh gây hở van động mạch phổi tự do.
• Miếng vá qua vòng van (transannular patch) khi vòng van quá nhỏ — giải phóng tắc nghẽn tốt nhưng gây hở van động mạch phổi.
• Ống nối thất phải – động mạch phổi khi có bất thường động mạch vành bắt ngang đường ra hoặc khi cần tái tạo toàn bộ.

• Nhịp nhanh bộ nối lạc chỗ trong giai đoạn sớm.
• Block nhĩ thất (thường thoáng qua, đôi khi vĩnh viễn).
• Hội chứng cung lượng tim thấp, đặc biệt khi thất phải bị hạn chế (restrictive physiology).
• Lỗ thông liên thất tồn lưu.
• Tắc nghẽn đường ra thất phải tồn lưu.
• Hở van động mạch phổi.

• Hở van động mạch phổi là vấn đề trung tâm sau sửa chữa có miếng vá qua vòng van: gây giãn thất phải tiến triển trong nhiều năm mà bệnh nhân vẫn không triệu chứng.
• Giãn và rối loạn chức năng thất phải.
• Rối loạn nhịp: nhịp nhanh nhĩ vòng vào lại quanh sẹo, nhịp nhanh thất; QRS giãn rộng tiến triển là chỉ dấu theo dõi.
• Hẹp nhánh động mạch phổi tồn lưu — làm nặng thêm hở van động mạch phổi.
• Giãn gốc động mạch chủ và hở van động mạch chủ.
• Theo dõi bằng MRI định kỳ theo khuyến cáo hình ảnh đa phương thức ^[1].

• Thay van động mạch phổi — phẫu thuật hoặc qua catheter — là can thiệp lại thường gặp nhất.
• Nong hoặc đặt stent nhánh động mạch phổi.
• Đóng lỗ thông liên thất tồn lưu.
• Triệt đốt rối loạn nhịp; cấy máy phá rung ở bệnh nhân nguy cơ cao.
• Can thiệp trên gốc động mạch chủ khi giãn nhiều.

• TOF đã sửa là một trong những chẩn đoán thường gặp nhất tại phòng khám tim bẩm sinh người lớn.
• Đánh giá định kỳ: mức độ hở van động mạch phổi, thể tích và chức năng thất phải bằng MRI, hẹp nhánh động mạch phổi, kích thước gốc động mạch chủ, rối loạn nhịp.
• Bệnh nhân có QRS giãn rộng tiến triển, rối loạn chức năng thất phải hoặc ngất cần đánh giá nguy cơ rối loạn nhịp thất tại trung tâm chuyên khoa.

• TOF đã sửa tốt, chức năng thất phải bảo tồn, không rối loạn nhịp: thai kỳ thường dung nạp được.
• Hở van động mạch phổi nặng với thất phải giãn nhiều: tăng gánh thể tích của thai kỳ có thể gây suy thất phải và rối loạn nhịp.
• TOF chưa sửa với tím: nguy cơ cao cho cả mẹ và thai.
• Cần phân tầng nguy cơ và theo dõi theo guideline hiện hành ^[2]; tư vấn nên bắt đầu trước khi mang thai.

Tư vấn cá thể hoá dựa trên chức năng thất phải, mức độ hở van, hẹp tồn lưu, kết quả nghiệm pháp gắng sức và tình trạng rối loạn nhịp ^[3]. Bệnh nhân đã sửa chữa tốt, không tổn thương tồn lưu đáng kể, thường có thể tham gia hoạt động thể lực bình thường.

Bệnh nhân TOF có vật liệu nhân tạo (miếng vá, ống nối, van nhân tạo) thuộc nhóm cần chú ý về nguy cơ viêm nội tâm mạc. Chỉ định dự phòng kháng sinh cụ thể phải đọc trong guideline gốc ^[4],[5].

• Hướng dẫn hình ảnh đa phương thức cho TOF đã sửa ^[1].
• Guideline ACC/AHA và ESC về tim bẩm sinh người lớn ^[6],[7].

• Cho rằng tiếng thổi to nghĩa là bệnh nặng — trong TOF quy luật ngược lại.
• Bỏ sót bất thường động mạch vành trước mổ.
• Dùng thuốc tăng co bóp trong cơn tím — có thể làm phễu co mạnh hơn và làm cơn nặng thêm.
• Coi bệnh nhân TOF đã sửa là "đã khỏi" và ngừng theo dõi.
• Chỉ dựa vào siêu âm để đánh giá thất phải sau sửa chữa mà không dùng MRI khi cần định lượng.

Tóm tắt một phút. TOF là hệ quả của lệch trước – trên vách nón, tạo bốn đặc điểm: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất lệch hàng, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Vì lỗ thông lớn, chiều luồng thông do tương quan giữa trở kháng đường ra thất phải và sức cản hệ thống quyết định — nên tím phụ thuộc mức tắc nghẽn chứ không phụ thuộc kích thước lỗ thông. Áp lực thất phải cao trong khi áp lực động mạch phổi thấp và mạch máu phổi nhỏ. Cơn tím là vòng xoắn tự duy trì, xử trí bằng tăng sức cản hệ thống và cắt kích thích, không bằng thuốc tăng co bóp. Sửa chữa gồm đóng lỗ thông và giải phóng đường ra thất phải; đánh đổi trung tâm là giữa mức độ giải phóng tắc nghẽn và mức độ hở van động mạch phổi tạo ra. Vấn đề muộn chủ yếu là hở van động mạch phổi, giãn thất phải và rối loạn nhịp; theo dõi cần MRI định lượng và thời điểm thay van vẫn chưa có bằng chứng RCT.